|
Первинна циліарна дискінезія. Відповідно до сучасних уявлень, первинна циліарна дискінезія являє собою групу різних генетичних захворювань, для яких спільною є наявність природженого дефекту в аксонемі війок миготливого епітелію. Слід зазначити, що природжені циліарні дефекти не завжди асоціюються із зворотним розташуванням внутрішніх органів, як це відзначають при синдромі Картагенера, але всі вони пов'язані з порушенням диференціювання клітин циліарного епітелію та його війок.
Дефекти будови війок досить різноманітні. Класичними вважають ге-нералізований дефект або повну відсутність динеїнових ручок, радіальних місточків, транслокацію та зміну числа мікротрубочок аксонем війок. Динеїнові ручки є носіями АТФ-азної активності і здійснюють перетворення хімічної енергії АТФ у механічну енергію руху війок. Усі- ці зміни зумовлюють порушення мукоциліарного очищення і призводять до патології органів, які вистелені миготливим епітелієм, а саме носа, трахеї,, бронхів, придаткових пазух носа, • євстахієвої труби, середнього вуха тощо. Це і визначає клінічну симптоматику первинної циліарної дискі-незії. Крім того, у хлопчиків та чоловіків виявляють ідентичні зміни ^будови джгутиків сперматозоїдів, які стають нерухомими, що в подальшому веде до-безпліддя.
Поширеність первинної циліарної -дискінезії складає в середньому 1-: 20 000.
Класичною формою цього стану є синдром Картагенера. Мінімальні діагностичні ознаки — зворотне розташування органів, синусити, бронхоектази. У клініці захворювання відзначають повне або неповне зворотне розташування органів, пансинусит, хронічний отит, бронхоектази. Вторинно розвиваються аносмія, помірне зниження слуху за провідниковим типом, поліпи носової порожнини. Факультативними ознаками є «барабанні палички», вади розвитку ребер, олігофренія. Тип успадкування — ауто-сомно-рецесивний.
Діагноз первинної циліарної дискінезії ставлять у таких випадках: якщо виявлено класичну тріаду Картагенера; у чоловіків без зворотного розташування внутрішніх органів, але з типовими респіраторними проявами (бронхіт, риніт, синусит тощо з раннього дитинства) та нерухомими сперматозоїдами; у хворих без зііиз уізсегит іпуегзиз за наявності в біо-птатах слизової оболонки носа та бронхів типових ультраструктурних дефектів війок та порушення їх функції.
Клінічна картина достатньо типова і проявляється тотальним ураженням дихальних шляхів із ранньою маніфестацією симптомів. У хворих з перших місяців життя відзначають повторні запальні захворювання легень,, вологий кашель, постійні гнійні виділення із носових ходів. Під час ретельного обстеження ЛОР-органів виявляють пансинусит, хронічний отит. Слух знижений. Клінічна тріада — бронхіт, синусит, отит — це найхарактерніші клінічні прояви первинної циліарної дискінезії.
Рентгенологічна картина при цьому захворюванні неспецифічна. На рентгенограмах виявляють ознаки хронічного бронхолегеневого процесу,
посилення легеневого малюнка, емфізематозне здуття легеневої тканини, сегментарні ателектази. Характерні досить виражені ендобронхіальні зміни. Бронхоскопія виявляє дифузний гнійний ендобронхіт, який погано піддається санації.
Діагноз первинної циліарної дискінезії потребує обов'язкового визначення структури та функції війок миготливого епітелію слизової оболонки дихальних шляхів. На першому етапі спеціальної діагностики проводять фазово-контрастну мікроскопію біоптату слизової оболонки Носа. У разі відсутності руху війок доцільно використовувати радіонуклідний метод визначення назального слизового транспорту. Якщо рух радіофар-мацевтичного препарату в носі відсутній, слід провести визначення циліарної функції в біоптаті слизової оболонки бронхів. Кінцевий етап, що дозволяє встановити діагноз первинної циліарної дискінезії,—це електронно-мікроскопічне дослідження біоптату слизової оболонки бронхів, яке дає змогу виявити типові ультраструктурні дефекти війок миготливого епітелію (табл. 4).
|